Смотреть что такое «Наследственные болезни» в других словарях:

Наследственные болезни — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Лечение и профилактика наследственных болезней. Наследственные болезни (genetic disorders) — В результате генеалогических исслед. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью.

Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Смотреть что такое «Наследственные болезни» в других словарях:

В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии. В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Наследственные болезни обусловлены мутациями (см. Изменчивость), возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков (см. Наследственность).

Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться и последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни прослеживаются у половины детей больного; оба пола страдают в равной степени; у здоровых лиц потомство остается здоровым.

При встрече двух аналогичных рецессивных генов, унаследованных от обоих родителей, возникает состояние гомозиготности и развивается наследственная болезнь. Передача болезней по рецессивному, сцепленному с полом, типу обусловлена локализацией мутантного гена в половой Х-хромосоме.

В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование

Наряду с тенденцией к возникновению в определенном возрасте и прогрессирующим течением наследственной болезни нередко характеризуется системным поражением ряда органов и тканей. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы.

Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете (см. Рахитоподобные болезни). Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний — синдрома Альпорта и семейной гематурии.

На наследственную болезнь может указывать наличие специфических клинических признаков

Достигнуты успехи в изучении взаимосвязи между группами крови АВО, антигенами системы гистосовместимости HLA и возможностью развития некоторых болезней. Продолжается поиск методов лечения больных с наследственными ферментопатиями. Успехи пластической и восстановительной хирургии определили высокую эффективность хирургического лечения наследственных и врожденных пороков развития.

Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности

Полигенные болезни наследуются сложно. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья.

К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Однако не все врожденные болезни обязательно являются наследственными. В некоторых случаях проявляются наследственные болезни, вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). Болезни с наследственным предрасположением также имеют особенности распространения в разных странах.