Синдром котячого крику — Вікіпедія

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется «5p моносомия». Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.

Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Такое поведение — не вина родителей, а врожденное заболевание «синдром кошачьего крика». Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи.

Генетические заболевания

Врожденное заболевание не позволяет Свете ни говорить, ни смотреть на мир широко открытыми глазами. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции). Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации).

Полученные результаты свидетельствуют, что две несмежные критические области содержат гены, вовлеченные в этиологию этого заболевания. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTNND2), потенциально участвуют в мозговом развитии.

Не такие, как все. Часть 2. Мужское / Женское. Самые драматичные моменты выпуска от 13.11.2015

Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5. Двухлетний Андрюша Попов до сих пор не умеет ходить и часть путает себя с котенком. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных.

Организм восьмилетнего Матвея Радченко из Уфы выделяет ацетон. Подтвердите действие на портале HEALTH-UA.COM: Информация предназначена только для специалистов сферы здравоохранения, лиц имеющих высшее или среднее специальное медицинское образование.

Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом.